Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización

3.3.1.9 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD).

3.3.1.10 Homocistinuria (HCN).

3.3.1.11 Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).

La implantación del programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud se acompañará del desarrollo por parte del Ministerio de Sanidad de un sistema de información que permita en los niveles autonómico y estatal realizar un correcto seguimiento y evaluación de estos programas poblacionales. El Ministerio de Sanidad elaborará un informe técnico anual de evaluación del programa de cribado que pondrá a disposición de la ciudadanía y las administraciones en su página web. Asimismo, establecerá protocolos consensuados en el marco del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud que permitan abordar en todas las comunidades autónomas, de manera homogénea y de acuerdo con criterios de calidad, los procesos de cribado.

a) Población objetivo: mujeres con edades comprendidas entre 25 y 65 años.

2.º Mujeres con edades comprendidas entre 35 y 65 años: determinación del virus del papiloma humano de alto riesgo (VPH-AR):

3.3.3 Programa poblacional de cribado neonatal de hipoacusia. Con carácter general se realizará con los siguientes criterios:

a) Población objetivo: todos los recién nacidos.

b) Pruebas de cribado: otoemisiones acústicas automatizadas (OEA) y/o potenciales evocados auditivos de tronco cerebral automatizados (PEATC-A).

c) Realización de la prueba: antes del transcurso del primer mes de vida.

Se garantizará que en el momento de la realización del cribado se defina también el riesgo individual de hipoacusia congénita y en función de este, se facilitará su manejo y seguimiento a través de protocolos de actuación específicos.

El programa de cribado neonatal de hipoacusia además del diagnóstico de confirmación y tratamiento, incluirá la atención temprana y seguimiento en los centros que determine cada comunidad autónoma, las mutualidades de funcionarios o el Instituto Nacional de Gestión Sanitaria.

La concreción del programa de cribado neonatal de hipoacusia de la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud se acompañará de:

– El desarrollo de un protocolo para la detección precoz, el diagnóstico, el tratamiento, seguimiento y la atención integral a la población infantil con hipoacusia neonatal y a sus familias que permita abordar en todas las comunidades autónomas, de manera homogénea y de acuerdo con criterios de calidad este programa.

– El desarrollo de un sistema de información que permita en los niveles autonómico y estatal realizar un correcto seguimiento y evaluación de este programa.

El Ministerio de Sanidad elaborará un informe técnico anual de evaluación del programa de cribado que pondrá a disposición de la ciudadanía y las administraciones en su página web.

3.3.4 Los programas de cribado de prenatal que se concretan como programas poblacionales en la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud son:

3.3.4.1 Programa de cribado prenatal de anomalías cromosómicas. Su implementación tendrá un carácter de integralidad, a partir de las estructuras de salud pública de las administraciones y de la infraestructura de atención primaria y atención especializada del Sistema Nacional de Salud. Con carácter general se realizará con los siguientes criterios:

a) Población objetivo: mujeres embarazadas.

b) Pruebas de cribado:

1.º Test combinado del primer trimestre compuesto por una prueba bioquímica que consiste en la determinación de PAPP-A (glicoproteína sintetizada en el trofoblasto) y βhCG (fracción beta libre de la gonadotropina coriónica humana) y una prueba ecográfica de medición de la translucencia nucal (TN).

2.º Test de ADN fetal libre circulante en sangre materna como prueba de cribado prenatal contingente o de segunda línea ante una situación en la que esté incrementado el riesgo de trisomía fetal en los cromosomas 21, 18 o 13. Esta prueba estará limitada a la detección de las trisomías fetales en los cromosomas 21, 18 o 13.

Las comunidades autónomas, Instituto Nacional de Gestión Sanitaria y las mutualidades de funcionarios garantizarán la valoración del riesgo individual en las mujeres embarazadas que cumplan criterios de alto riesgo y en caso de confirmarse, su seguimiento a través de protocolos de actuación específicos.

3.3.4.2 Programa de cribado prenatal de enfermedades infecciosas dentro de la cartera de servicios comunes de salud pública. Su implementación tendrá un carácter de integralidad, a partir de las estructuras de salud pública de las Administraciones y de la infraestructura de atención primaria y atención especializada del Sistema Nacional de Salud. Con carácter general se realizará con los siguientes criterios:

a) Población objetivo: mujeres embarazadas.

b) Pruebas de cribado:

1.º A todas las mujeres embarazas se les debe ofertar el cribado de sífilis, VIH, hepatitis B y estreptococo del grupo B.

2.º Se ofertará el cribado prenatal de la infección por hepatitis C, enfermedad por virus Zika y enfermedad de Chagas a las embarazadas que pertenezcan a los grupos de riesgo establecidos para cada una de ellas.

3.º Se ofertará el cribado de rubeola en aquellas embazadas que carezcan de una evidencia contrastada de vacunación.

4.º Se ofertará el cribado de varicela en aquellas embarazadas sin antecedentes de padecimiento de varicela o herpes zóster y que carezcan de una evidencia contrastada de vacunación.

Las comunidades autónomas, Instituto Nacional de Gestión Sanitaria y las mutualidades de funcionarios garantizarán la valoración del riesgo individual en las mujeres embarazadas que cumplan criterios de alto riesgo y en caso de confirmarse, su seguimiento a través de protocolos de actuación específicos.

La concreción del programa de cribado prenatal de la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud se acompañará del desarrollo por parte del Ministerio de Sanidad de un sistema de información que permita en los niveles autonómico y estatal realizar un correcto seguimiento y evaluación de este programa. El Ministerio de Sanidad elaborará un informe técnico anual de evaluación del programa de cribado que pondrá a disposición del ciudadano y las administraciones en su página web. Asimismo, establecerá protocolos consensuados en el marco del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud que permitan abordar este programa en todas las comunidades autónomas, de manera homogénea y de acuerdo con criterios de calidad. Dichos protocolos incluirán todos los diferentes procesos de atención que se llevan a cabo en el programa incluyendo, entre otros, la consulta preconcepcional.

Los equipos o unidades de salud bucodental estarán formados por odontólogos, estomatólogos, técnicos superiores en higiene bucodental y/o técnicos auxiliares en cuidados de enfermería que desarrollarán sus actuaciones de acuerdo a con las competencias profesionales reguladas en la normativa vigente.

Estos equipos actuarán de manera coordinada y protocolizada con el resto de profesionales del Sistema Nacional de Salud de acuerdo con la organización de cada servicio de salud, y además desarrollarán, junto con otros recursos y apoyos, acciones comunitarias para la salud.

La atención a la salud bucodental en atención primaria tiene el siguiente contenido:

9.1 A toda la población se le ofrecerán las siguientes actuaciones:

a) Información y difusión, con perspectiva de curso de vida, sobre las medidas básicas higiénicas y dietéticas necesarias para alcanzar y mantener la salud bucodental, junto con instrucciones y recomendaciones sanitarias individualizadas.

b) Consejo odontológico.

c) Tratamiento de procesos agudos odontológicos, entendiendo por tales los procesos infecciosos y/o inflamatorios que afectan al área bucodental, traumatismos oseodentarios, heridas y lesiones en la mucosa oral, así como la patología aguda de la articulación témporo-mandibular.

d) Tratamiento farmacológico de la patología bucodental que lo requiera.

e) Exodoncias, exodoncias quirúrgicas y cirugía menor de la cavidad oral.

f) Detección precoz de lesiones premalignas y, en su caso, biopsia de lesiones mucosas.

g) Educación sanitaria para la autoexploración de la cavidad oral en la búsqueda de lesiones de sospecha de malignidad.

9.2 Adicionalmente, a la población infantil y juvenil desde el nacimiento hasta los 14 años, inclusive, se le facilitarán, cuando estén indicadas, las siguientes actuaciones:

a) Revisión periódica del estado de salud bucodental, que incluirá exploración radiográfica cuando esté indicada.

b) Determinación del riesgo individual de caries, especialmente en los dos primeros años de vida, para establecer la periodicidad de las revisiones y las medidas preventivas orientadas a reducir ese riesgo.

c) Tanto en dentición temporal como definitiva:

1.ª Aplicación de sustancias remineralizantes, antisépticas y/o desensibilizantes.

2.ª Sellados de fosas y fisuras.

3.ª Tartrectomía.

d) En la dentición temporal, se aplicarán actuaciones de mínima intervención y medidas tendentes a frenar el proceso de lesión por caries.

e) Para toda la dentición definitiva se incluyen obturaciones en lesiones que no asocien daño pulpar irreversible producidas por caries, traumatismo o por cualquier enfermedad que afecte a la estructura del diente.

f) En el caso de lesiones por traumatismo en el grupo incisivo y canino definitivos, se incluyen también:

1.ª Reubicación y estabilización de los dientes afectados del grupo anterior.

2.ª Ferulización del grupo anterior y sutura de tejidos blandos, si es necesario.

3.ª Tratamientos pulpares, si es necesario.

9.3 Adicionalmente, a las mujeres embarazadas se les ofrecerán las siguientes actuaciones:

a) Consejos para preservar la salud oral del futuro bebé.

b) Exploración clínica para determinar su estado de salud bucodental y su riesgo tanto de caries como de enfermedad periodontal.

c) Cuando esté indicado, tartrectomía y aplicación de sustancias remineralizantes, antisépticas y/o desensibilizantes.

Las embarazadas realizarán al menos una visita odontológica, preferentemente durante el primer trimestre del embarazo, pudiendo ser derivadas a los equipos o unidades de salud bucodental por el personal sanitario o a demanda de la usuaria.

9.4 Adicionalmente, a las personas mayores de 14 años con discapacidad intelectual o con una discapacidad limitante de la movilidad de los miembros superiores, que impidan el correcto autocuidado necesario para alcanzar y mantener una adecuada salud bucodental, se les facilitará, cuando esté indicado por el riesgo que pueda comportar para el desarrollo de enfermedades bucodentales, los tratamientos de odontología conservadora que contempla esta cartera en el apartado 9.2, al igual que para el conjunto de las demás actuaciones, en el medio más adecuado a sus características individuales.

9.5 En el caso de personas que presenten alteraciones conductuales graves objetivables y que no sean capaces de mantener el necesario autocontrol que permita una adecuada atención a su salud bucodental, se garantizará las prestaciones de los servicios, según el grupo al que pertenezca, mediante el correspondiente tratamiento sedativo o de anestesia general, de acuerdo con los protocolos que se establezcan con los equipos de atención hospitalaria.

9.6 Adicionalmente, a las personas diagnosticadas de procesos oncológicos del territorio cervicofacial se les ofrecerán las siguientes actuaciones:

a) Exploración clínica para determinar su estado de salud oral y las necesidades preventivas y terapéuticas que puedan ser necesarias para la prevención de lesiones orales derivadas del tratamiento oncológico de radio o quimioterapia.

b) Cuando esté indicado, aplicación de sustancias remineralizantes, antisépticas y/o desensibilizantes, previa tartrectomía si fuera necesario para que el tratamiento anterior sea efectivo.

9.7 Se consideran excluidos de la atención a la salud bucodental los siguientes tratamientos:

a) Obturaciones definitivas y tratamientos pulpares en la dentición temporal.

b) Tratamientos pulpares en la dentición definitiva, excepto lo señalado en el apartado 9.2 f).

c) Tratamientos ortodóncicos.

d) Exodoncias de dientes sanos por indicación exclusivamente ortodóncica.

e) Tratamientos con finalidad exclusivamente estética.

f) Implantes dentarios y prótesis dentales, salvo los incluidos en la cartera de servicios comunes de prestación ortoprotésica.

g) Realización de pruebas complementarias para fines distintos de las prestaciones contempladas como financiables por el Sistema Nacional de Salud en esta norma.

1.º Fecundación *in vitro* con gametos propios: criterios de acceso específicos para esta técnica:

i) Edad de la mujer o persona transexual que conserva la capacidad de gestar en el momento de indicación del tratamiento inferior a 40 años.

2.º Fecundación *in vitro* con gametos donados: su realización estará condicionada por la disponibilidad de gametos en el centro público que la indique, bien a través del propio banco del centro o de un banco de gametos acreditado.

i) Con espermatozoides donados: criterios de acceso específicos para esta técnica:

– Edad de la mujer o persona transexual que conserva la capacidad de gestar en el momento de la indicación del tratamiento inferior a 40 años.

ii) Con oocitos donados: criterios de acceso específicos para esta técnica:

– Edad de la mujer o persona transexual que conserva la capacidad de gestar en el momento de indicación del tratamiento: inferior a 40 años.

d) Criopreservación de gametos para uso propio diferido para preservar la fertilidad en situaciones asociadas a procesos especiales: criterios específicos:

4.º La transferencia de los gametos criopreservados se llevará a cabo en mujeres o personas transexuales que conservan la capacidad de gestar menores de 50 años, siempre y cuando no presenten ningún tipo de patología en la que el embarazo pueda entrañarle un grave e incontrolable riesgo, tanto para su salud como para la de su posible descendencia.

– Sea posible realizar un procedimiento de fecundación *in vitro/*inyección espermática intracitoplasmática (FIV-ICSI) con una respuesta adecuada tras estimulación ovárica controlada.

2.º DGP con fines terapéuticos a terceros: DGP en combinación con la determinación de los antígenos de histocompatibilidad HLA (antígeno leucocitario humano) de los preembriones *in vitro* para la selección del embrión HLA compatible.

iv) Límite máximo de ciclos de tratamiento: tres ciclos con estimulación ovárica y tres ciclos adicionales tras valoración clínica por el facultativo especialista o, en su caso, por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida de los resultados obtenidos en los tres ciclos iniciales. Este límite podrá reducirse en función del pronóstico, y en particular del resultado de los tratamientos previos.

5.3.8.4 En los tratamientos de RHA, las pruebas que deban realizarse en el ámbito de dicho tratamiento al otro miembro de la pareja, serán facilitadas por la administración correspondiente a la de aseguramiento de la mujer o persona transexual que conserva la capacidad de gestar a la que se va a realizar la técnica de RHA. Se excluyen de lo previsto en este apartado, los tratamientos farmacológicos asociados a la técnica de RHA a los que haya de someterse el otro miembro de la pareja.

5.3.10.1 La atención a los pacientes y familiares en el área de las enfermedades de base genética en el Sistema Nacional de Salud incluirá:

a) El diagnóstico de enfermedades, trastornos de base genética o alteraciones farmacogenéticas, mediante la integración de la información clínica personal y familiar y la obtenida tras la realización de los estudios genéticos o genómicos.

Se considera incluida la caracterización molecular con fin diagnóstico o pronóstico, así como para la toma de decisiones terapéuticas.

b) La transmisión de información, de forma clara y comprensible, en formatos accesibles a las circunstancias de la persona, sobre la alteración genética y la enfermedad o trastorno subyacente, el riesgo de recurrencia, las consecuencias para el paciente y sus familiares y el asesoramiento sobre las posibilidades terapéuticas y de prevención pre y posnatal.

5.3.10.3 El asesoramiento genético es el procedimiento destinado a informar a una persona sobre las posibles consecuencias para ella o sus familiares de los resultados de un análisis genético o genómico y de sus beneficios, riesgos y limitaciones y, en su caso, para asesorar en relación con las posibles alternativas derivadas de dicho análisis. Este procedimiento tendrá lugar en las enfermedades o trastornos de base genética y potencialmente hereditarios tanto antes como después de una prueba genética o genómica e incluso en ausencia de las mismas.

a) El asesoramiento genético tendrá como objetivo ayudar a la persona o familia a entender y adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas, familiares y sociales de una determinada enfermedad, trastorno genético o alteración de relevancia farmacogenética. Este proceso, que incluye la intervención de uno o más profesionales, consistirá en:

1.º Interpretar los antecedentes médicos personales o familiares que permiten valorar el riesgo de ocurrencia o recurrencia de una enfermedad de base genética.

2.º Informar sobre el posible tipo de herencia, los análisis genéticos o genómicos disponibles, así como de sus consecuencias clínicas y terapéuticas, la posibilidad de prevención o tratamiento y la disponibilidad y accesibilidad de recursos.

3.º Ofrecer el apropiado asesoramiento, respetando el principio de autonomía de las personas para la toma de decisiones informadas.

4.º Solicitar la firma del consentimiento informado previamente a la realización de cualquier análisis genético o genómico, tras explicar su validez y utilidad clínica, sus beneficios, riesgos y limitaciones, así como de los posibles resultados y de sus consecuencias clínicas y terapéuticas.

b) El asesoramiento genético se realizará antes y después del estudio genético indicado, al menos, ante el diagnóstico, sospecha diagnóstica o antecedentes familiares de:

1.º Anomalías cromosómicas o desequilibrios genómicos que ocasionan o pueden ocasionar defectos congénitos o hereditarios, dificultades graves de aprendizaje o problemas de fertilidad.

2.º Enfermedades hereditarias de aparición prenatal, infantil y adulta.

3.º Cánceres hereditarios o familiares.

4.º Anomalías congénitas o del desarrollo.

5.º Discapacidad intelectual u otros trastornos del neurodesarrollo con sospecha de base genética.

a) La indicación de los análisis genéticos o genómicos en las enfermedades o trastornos de base genética debe vincularse sistemáticamente al asesoramiento genético, respetando en todo momento la libre autonomía del individuo y requiriendo su consentimiento expreso y por escrito, una vez haya sido pertinentemente informado de los objetivos, posibilidades y limitaciones del análisis, así como de las posibles repercusiones de sus resultados a nivel individual y familiar, adoptando las medidas necesarias para garantizar el acceso a la información así como su comprensión. Las personas incapacitadas legalmente y los menores de edad participarán, atendidas sus circunstancias, con los apoyos precisos y según su edad y capacidades, en la toma de decisiones a lo largo del proceso, tal y como se recoge en la legislación vigente.

b) En la realización de análisis genéticos o genómicos:

1.º Se asegurará la protección de los derechos de las personas y del tratamiento de los datos de carácter personal de acuerdo con la legislación vigente.

4.º En el caso de personas con discapacidad, la información y documentación que se facilite, así como la comunicación y la interacción durante el proceso de asesoramiento genético, deberán atender a los requerimientos de accesibilidad universal y diseño para todos.

c) Los análisis genéticos o genómicos incluidos en la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud deben cumplir los siguientes requisitos:

e) Se incluirán en la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud aquellos análisis genéticos o genómicos que, cumpliendo los requisitos de validez analítica y clínica, utilidad clínica e impacto en la salud anteriormente expuestos, correspondan a alguno de los siguientes tipos de estudios y reúnan los criterios de indicación que a continuación se especifican:

1.º Análisis genéticos o genómicos diagnósticos: Se realizan en personas con signos o síntomas de enfermedad y sirven para confirmar o descartar una enfermedad, trastorno o alteración de base genética. Para su realización se deberán cumplir los siguientes criterios de indicación:

i) La persona presenta signos o síntomas sugestivos de una enfermedad o trastorno genético que puede ser diagnosticado mediante el análisis genético o genómico.

– Evita la realización de otros procedimientos diagnósticos o terapéuticos inapropiados.

– Proporciona información clave para la toma de decisiones reproductivas del individuo o de sus familiares que pueden comprometer a su descendencia.

2.º Análisis genéticos presintomáticos o predictivos: Se realizan en personas asintomáticas y sirven para determinar si presentan un riesgo elevado de desarrollar una determinada enfermedad. Para su realización se deberán cumplir los siguientes criterios de indicación:

– El diagnóstico genético de la enfermedad ayuda en la toma de decisiones reproductivas del individuo o de sus familiares que pueden comprometer a su descendencia.

iii) En el caso de menores, el estudio genético presintomático o predictivo en enfermedades que aparecen en la edad adulta se deberá diferir hasta que la persona tenga la madurez y competencia necesaria para comprender la naturaleza e implicaciones de su decisión, salvo que existan medidas preventivas eficaces aplicables en la infancia. En enfermedades que aparecen en la infancia y que pueden ser prevenidas o tratadas adecuadamente, el análisis genético o genómico se deberá realizar lo más próximo posible al momento en el que se deben iniciar dichas medidas preventivas y/o terapéuticas.

3.º Análisis genéticos de portadores: se realizan en personas con alto riesgo de transmisión de enfermedad a su descendencia, aunque en general tienen poca o ninguna consecuencia para la salud de esta persona, y sirven para determinar si la persona es portadora de una alteración genética hereditaria.

El ámbito de este apartado se refiere al estudio de portadores en el contexto de sospecha diagnóstica o antecedentes familiares. En lo referente a cribados poblacionales incluidos en la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud, se aplicará lo establecido en el anexo I, apartado 3.3 de este real decreto.

Para su realización se deberán cumplir los siguientes criterios de indicación:

i) La persona, debido a sus antecedentes personales o familiares, presenta un riesgo elevado de ser portador de una determinada enfermedad o trastorno genético cuya alteración genética se conoce y puede ser identificada mediante el correspondiente análisis genético o genómico.

i) Antecedentes familiares de una enfermedad o trastorno genético con riesgo de recurrencia o existencia de marcadores ecográficos, biomarcadores o malformaciones indicativas de un defecto genético.

ii) El análisis genético o genómico debe contribuir al manejo clínico de la gestación, del recién nacido o a la toma de decisiones reproductivas.

ii) La aplicación de técnicas de diagnóstico preimplantacional para cualquiera otra finalidad no comprendida en el apartado anterior, o cuando se pretendan practicar en combinación con la determinación de los antígenos de histocompatibilidad de los preembriones *in vitro,* con fines terapéuticos para terceros, requerirá de la autorización expresa, caso a caso, de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida que deberá evaluar las características clínicas, terapéuticas y sociales de cada caso.

7.º Estudio genético o genómico en patologías, hereditarias o no, que puedan beneficiarse desde el punto de vista asistencial de la búsqueda de biomarcadores diagnósticos, pronósticos o predictivos de respuesta al tratamiento, de acuerdo con las directrices marcadas por los organismos reguladores o en ficha técnica.

5.3.10.5 La concreción, especificación y definición de las pruebas genéticas incluidas en la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud se llevará a cabo por acuerdo del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, a propuesta de la Comisión de prestaciones, aseguramiento y financiación.

Con el fin de garantizar la calidad en la prescripción de los análisis genéticos o genómicos, el responsable de la indicación deberá garantizar, siempre que se requiera, que se ha realizado un asesoramiento genético previo y que se ha firmado el correspondiente consentimiento informado. Además, deberán constar en la prescripción, como mínimo, los siguientes datos:

1.º Responsable de la indicación: datos de identificación del facultativo (nombre completo, número de colegiado o código de identificación, centro sanitario y servicio).

2.º Usuario: datos de identificación; fecha de nacimiento.

3.º Orientación diagnóstica: Condición o patología que justifica la indicación, patologías concomitantes que influyan en la indicación u otra información clínica de interés.

4.º Antecedentes personales y familiares.

5.º Indicación: Fecha; tipo de análisis genético o genómico que se solicita.

Las autoridades sanitarias competentes pondrán a disposición de los profesionales del Sistema Nacional de Salud la relación de centros que, cumpliendo los requisitos que se establezcan, puedan realizar los diferentes tipos de análisis genéticos o genómicos.